Síndromes Genéticos

En primer lugar, la palabra "síndrome" alude a un conjunto de signos y síntomas característicos que se asocian a alguna condición, en este caso, de origen genético.

Como la palabra lo dice, en este tipo de síndromes el denominador común es que, durante alguna etapa del desarrollo embrionario, se produce una mutación genética que ocasiona, a su vez, características atípicas que pueden afectar cualquier sistema del organismo u órgano. Como nuestra dotación genética es enorme y su replicación es un proceso complejo,  hay infinitas posibilidades de "errores" en el ADN. Esto hace que hayan muchísimos síndromes genéticos distintos, e incluso, que existan casos de niños cuya anomalía genética es única o bien, muy escasa en el mundo. 

A continuación una breve descripción de síndromes genéticos comunes (para leer sobre síndrome de Down haz click aquí)

Captura de Pantalla 2022-06-02 a la(s) 12.14.55.png

Es mucho más que un conjunto de síntomas...

Dado que los síndromes genéticos en la infancia tienen un impacto en el desarrollo del niño a nivel global, es necesaria una intervención global; es decir, que contemple la globalidad del niño y brinde el apoyo necesario tanto para el niño, como su familia. 

En muchos casos, lo primero en aparecer son algunos signos que hacen sospechar de que algo no anda bien con el desarrollo del niño. Comienza así una suerte de peregrinación para los padres, que pasan a menudo por varias consultas médicas (pediatra, neurólogo, genetista, fisiatra, etc) en procesos que a veces duran meses, e incluso años hasta poder llegar a un diagnóstico definitivo. 

En este proceso es fundamental que, de requerirlo, el niño cuente con apoyo terapéutico especializado a través del tiempo. Los primeros años de vida son valiosos y hay un alto nivel de neuroplasticidad, lo que significa que todo lo que hagamos en pro del desarrollo del niño - desde un equipo de atención temprana con los conocimientos adecuados - le sumará. Si hay dificultades en el niño pero sin un diagnóstico claro, es clave iniciar un proceso de acompañamiento terapéutico. 

¿Qué es un síndrome genético?

​Síndrome de Turner

​Síndrome de Di George

​Síndrome Rett

Se da sólo en niñas, ya que se produce cuando falta un cromosoma X (cromosoma sexual) de forma total o parcial. Es posible que, para algunas niñas, la presencia del síndrome de Turner no sea claramente evidente, pero para otras niñas, varias características físicas son evidentes.

Algunas de sus manifestaciones más características son retraso del crecimiento, problemas cardíacos, problemas de visión y audición, dificultades del aprendizaje, y dificultades sociales. Es común que las niñas con síndrome de Turner presenten a su vez, TEA o TDAH.

El síndrome de Rett es un trastorno genético neurológico que afecta el desarrollo globalmente. Lo más característico es que causa una pérdida progresiva de las habilidades motoras y del habla. Este trastorno afecta principalmente a las niñas. 

La mayoría de los bebés con síndrome de Rett parecen desarrollarse normalmente durante los primeros 6 a 18 meses de edad, y luego pierden habilidades que tenían, como la capacidad de gatear, caminar, comunicarse o usar las manos.

Es un trastorno causado por la falta de una pequeña parte del cromosoma 22, la cual provoca el desarrollo insuficiente de varios sistemas del cuerpo.

Los problemas de salud que frecuentemente se asocian a este síndrome comprenden anomalías cardíacas, funcionamiento deficiente del sistema inmunitario, hendidura del paladar, complicaciones relacionadas con bajos niveles de calcio en la sangre y retraso en el desarrollo con problemas de conducta y emocionales.

​Síndrome de Angelman

​Suele ser causado por problemas en un gen ubicado en el cromosoma 15, y, al igual que el resto de los síndromes genéticos aquí descritos, tiene un impacto a nivel global en el desarrollo del niño. Por lo general, los primeros signos del síndrome de Angelman son retrasos madurativos, como la ausencia de gateo o balbuceo entre los 6 y los 12 meses de edad. Otras manifestaciones son dificultades para alimentarse y desarrollar el lenguaje, hiperactividad, trastornos del sueño, y obesidad. 

IMG-7799.JPG

Los primeros años sientan las bases para el desarrollo futuro

Si tienes preguntas sobre el abordaje de los síndromes genéticos, escríbenos a crecerdecolores@gmail.com 

Ya sea que haya un diagnóstico genético (confirmado por exámenes y consultas con genetista) o no, si hay sospecha de una condición genética que tenga un impacto en el desarrollo del niño, se debe iniciar la intervención. 

Según cuáles sean las dificultades del niño, vamos brindando el apoyo que sea requerido en cada caso y en cada momento particular de la familia. Por ejemplo, si tenemos un niño cuyos papás están preocupados por que aún no habla - y están en el proceso de consultas con neurología/genetista por un posible síndrome genético-, partimos interviniendo desde fonoaudiología. Si en el proceso, por ejemplo, notamos que el niño tiene además algunas dificultades en mantener la atención y jugar acorde a su edad, puede que sugiramos una evaluación por terapia ocupacional. Por otro lado, es común que al recibir la noticia de que un hijo tiene una condición genética, hayan sentimientos encontrados en las familias: alivio por al fin tener una respuesta, pero también angustia por no saber qué se viene y miedo a que otros puedan discriminar a su hijo, angustia por el futuro, etc. Es una situación familiar compleja que se ve enormemente beneficiada de un acompañamiento emocional por parte de profesionales del área de psicología. 

¿Cómo funciona la intervención?