3 Preguntas para una Genetista

En el marco del tema del mes, (síndromes genéticos), quisimos hablar con María Isabel González Zalazar, genetista de la Universidad de Chile para aclarar algunas preguntas comunes que tienen los padres a la hora de ser derivados a esta especialidad médica.

¿Cuales son las principales dificultades que ves en las familias que reciben el diagnóstico de un síndrome genético?


Creo que recibir el diagnóstico genético puede ser muy distinto para cada familia, y esto va a depender más que nada de si la familia llevaba mucho tiempo buscando este diagnóstico o no.

Para familias que tienen un hijo/a con alguna dificultad, el llegar a un diagnóstico es una odisea en muchas ocasiones, y cuando finalmente se encuentra, generalmente es tomado como algo bueno, ya que le da un nombre a lo que tiene su hijo/a, y muchas veces también da un sentido de pertenencia, y la oportunidad de integrarse a grupos de otras familias con el mismo diagnóstico.


Para las familias a las que no les es tan difícil llegar al diagnóstico, muchas veces la dificultad es entender que su hijo/a va a ser distinto al resto, y que no siempre va a poder ser independiente. Por lo mismo son pacientes que en general van a necesitar algún tipo de terapia y estimulación, lo que también cuesta tiempo y dinero de los padres y familiares, y es muy desgastante.