En el marco del tema del mes, (síndromes genéticos), quisimos hablar con María Isabel González Zalazar, genetista de la Universidad de Chile para aclarar algunas preguntas comunes que tienen los padres a la hora de ser derivados a esta especialidad médica.
¿Cuales son las principales dificultades que ves en las familias que reciben el diagnóstico de un síndrome genético?
Creo que recibir el diagnóstico genético puede ser muy distinto para cada familia, y esto va a depender más que nada de si la familia llevaba mucho tiempo buscando este diagnóstico o no.
Para familias que tienen un hijo/a con alguna dificultad, el llegar a un diagnóstico es una odisea en muchas ocasiones, y cuando finalmente se encuentra, generalmente es tomado como algo bueno, ya que le da un nombre a lo que tiene su hijo/a, y muchas veces también da un sentido de pertenencia, y la oportunidad de integrarse a grupos de otras familias con el mismo diagnóstico.
Para las familias a las que no les es tan difícil llegar al diagnóstico, muchas veces la dificultad es entender que su hijo/a va a ser distinto al resto, y que no siempre va a poder ser independiente. Por lo mismo son pacientes que en general van a necesitar algún tipo de terapia y estimulación, lo que también cuesta tiempo y dinero de los padres y familiares, y es muy desgastante.
¿Cómo es el proceso de encontrar el diagnóstico en un Niño con sospecha?
Un Niño con sospecha de tener un síndrome genético puede llegar a la consulta derivado por distintas cosas. Por ejemplo un retraso en su desarrollo motor, su desarrollo del lenguaje, por malformaciones físicas, o por un conjunto de las anteriores, entre otros.
En la consulta se realiza una genealogía de la familia, se pregunta la historia familiar y personal del paciente con los mayores antecedentes médicos posibles para intentar determinar si el paciente es el único afectado o hay alguien más en la familia con algo similar y con eso determinar el tipo de herencia que pueda tener la enfermedad.
Posteriormente se hace un examen físico completo del paciente, buscando algún signo físico que llame la atención y nos de una pista para el diagnóstico.
En caso de sospechar algún síndrome en particular, se pide el examen que corresponde para esa enfermedad. En caso de no tener una sospecha clara, el examen a solicitar va a depender de cuál es la alteración principal en el paciente. Generalmente se pide un cariograma para descartar las alteraciones cromosómicas más grandes y también se puede pedir un panel de genes que se sabe que están asociados a la alteración principal del paciente. Luego según los resultados, se obtiene el diagnóstico, o se comienza a escalar en exámenes más amplios.
¿Cuál es el rol del genetista además de “mandar a hacer los exámenes genéticos”?
El rol del genetista por un lado, es intentar llegar al diagnóstico del paciente, para eso todo lo nombrado en la pregunta 2 es muy importante para poder tener una sospecha y saber cuál es el examen correcto a solicitar.
Cuando los pacientes ya tienen un diagnóstico, el rol del genetista es ser el médico que mantiene al paciente con todos los controles y exámenes que requiere periódicamente al día, para prevenir otras condiciones que pueden ser más prevalentes que en la población común (por ejemplo, los pacientes con Sd. De Down tienen más predisposición a tener hipotiroidismo, por lo tanto estos pacientes deben hacerse pruebas de función tiroidea periódicamente, para que en caso de presentar la condición, se pueda tratar lo antes posible y evitar sus consecuencias).
También al tener el diagnóstico del paciente, el genetista debe realizar la consejería genética a la familia, ya que dependiendo del modo de herencia del síndrome en cuestión, puede existir un mayor riesgo que la enfermedad se repita en un próximo embarazo de los padres, o que el paciente lo transmita a sus hijos en un futuro.