La sección Domingo de Comunidad nos encanta porque nos acerca a nuestra misión de compartir historias, generar conciencia y colaborar en crear una sociedad más empática e inclusiva. Hoy hablamos con Carla, quien es coordinadora de la asociación Yo Cuido Concepción. Nos cuenta sobre Amanda, su hija con un síndrome genético raro sobre su familia.
Cuéntanos un poco sobre tu hija. ¿Cómo es su personalidad?, ¿cómo fue su llegada a la familia?
"Amanda es mi segunda hija, nació el 9 de diciembre del 2015, y como cualquier hijo/a la esperábamos con muchas ansias...sobre todo Julieta, ella quería saber lo que era sentirse hermana mayor. Y llegó el gran día, nos dirigíamos a la Clínica Alemana a un control, cuando el médico tratante Álvaro Sanchez me dice, Carlita te tienes que quedar estas comenzando trabajo de parto, estas muy dilatada, asÍ que llamé a mi marido y me quedé hospitalizada."
La llegada de Mandi fue muy especial, al igual que Julieta nació a las 41 semanas con 3 días, fue un parto normal, con poca inducción , todo se dió para que fuera un proceso más natural. Luego que nos dieran de alta, nos fuimos a la casa a disfrutarla. Recuerdo que Julieta quería hacer todo por mí, mudarla, hacerla dormir y jugar con ella... desde un comienzo Mandi fue muy risueña. Al pasar el mes de cuidado en casa, fuimos al primer control donde el pediatra nos dio el ok y nos dispusimos a irnos de vacaciones a Concepción (verano del 2016).
Después de ese verano todo cambio, concretamos un sueño como familia que era emigrar de Santiago y venirnos a vivir al sur. Algo me decía que acá tendríamos una mejor calidad de vida y que poco a poco podríamos comenzar de cero."
¿Cómo fue -y ha sido- el proceso de asimilar sus diagnósticos?
"Luego de pasar nuestros primeros meses en Concepción, comenzamos a notar algo extraño en Amanda. Su desarrollo fue normal hasta los 5 meses, tomaba leche materna, se alimentaba también con algunas papillas, pero algo raro había, nos comenzamos a dar cuenta que protuía mucho la lengua hacia afuera y tenía algunas ausencias (tipo de epilepsia). Luego, en un control pediátrico el doctor nos indica que Mandi tiene un leve estrabismo en su ojo izquierdo, por lo cual nos aconseja llevarla al oftalmólogo y también al neurólogo . Al comienzo sólo hice caso a la patología ocular, pero cuando la oftalmóloga me insistió que debía ver un neurólogo decidí ir. Ya habían pasado meses y Mandi tenia alrededor de 6-7 meses. En el control con el neurólogo la revisa y me dice, "tu hija tiene un retraso de unos 4 meses", y en ese momento quedé en blanco. Estaba muy hipotónica, no respondían ciertos reflejos, y fue como si me hubieran cambiado a mi hija. Posterior a eso el doctor nos envió a realizar un sin fin de exámenes metabólicos lo cuales no arrojaron nada... cuando regreso donde el neurólogo con los exámenes él me indica que no puede hacer nada más, que de aquí en adelante tendría que ver a una genetista para encontrar otra respuesta a lo que estaba sucediendo.
Cuando llegamos donde la genetista, la ve y me dice tu hija es "Angelman",esa risa constante es una característica muy particular, pero aun así nos indicó hacer exámenes genéticos para descartar.
Luego de enviar los exámenes a EE.UU obtuvimos el resultado de un diagnóstico llamado Síndrome de Microdeleción. Con mi esposo no sabíamos si llorar o estar felices, porque al parecer teníamos algo pero nos enfrentábamos a algo nunca antes escuchado. La búsqueda a lo desconocido seguiría ya que tuvimos que viajar a Santiago para que otra genetista nos dijera de qué se trataba. Hasta el día de hoy hemos aprendido de lo que encontramos en google y el haber conocido a otras familias en el mundo con hijos en la misma condición. En España y EEUU existen casos similares, claro que algunos tienen el daño en otra franja del cromosoma."
¿Cómo fueron recibiendo los diagnósticos y cómo ha sido el proceso de asistir a terapia, buscar apoyo e información, etc?
"Lo primero que nos sugirió el neurólogo, fue comenzar a trabajar y agregar a la rutina de Amanda mucha estimulación, lo cual hicimos caso de inmediato y al otro día la teníamos con kinesiólogo. La verdad que uno como mamá actúa inmediatamente, yo no esperé ni un día más. Daniela Castillo, kinesióloga de Diagnomed fue quien nos ayudó y enseñó mucho. Luego ella nos derivó al instituto Down de Concepción donde era más constante la estimulación temprana. Posteriormente comenzamos a realizar los trámites para que Amanda fuera aceptada en Teletón en la sede de San Pedro de la Paz, y también recibimos ayuda de un centro de rehabilitación comunitario llamado CCR, donde alumnos de la Universidad San Sebastián hacen su práctica y son guiados por una kinesióloga experta en rehabilitación neurológica. La ayuda llegaba por todas partes, nunca me sentí sola ya que siempre se abría una puerta, a pesar de estar distanciados con mi marido porque el seguía en Santiago trabajando, las bendiciones llegaron siempre.
Al comienzo no creo que hubo mucho tiempo para asimilarlo, personalmente creo que actué rápido e hice caso a toda recomendación. En mi familia materna hay muchos médicos, y ellos también fueron un pilar fundamental en todo esto, algunos me sugirieron llevarla a equinoterapia y la llevé, por cierto le hizo muy bien. Toda terapia sería beneficiosa para mi pequeña, ¡¡TODA!!. También tenemos un perrito llamada Coca, y ella también es parte de su terapia en casa."
¿Cómo se han sentido como familia con una hija con "necesidades especiales"?
"Hoy en día después de 4 años creo que como familia hemos crecido y madurado mucho debido a esta situación. Marcelo mi marido es un super papá, siempre preocupado que nada nos falte. Julieta es una super hermana que le da mucho amor y atención, mi madre es una super abuela que la estimula y nos acompaña cuando tenemos que trabajar .
En lo personal hace mucho tiempo dejé de preguntarme el porqué, el para qué... y ese cambio de pensamiento creo que me ayudó a hoy en día ser feliz y vivir esto como se presente. Ahora este proceso viene con el tiempo porque al comienzo también surgen miedos y cuestionamientos, eso es normal. Pero cada vez que me bajoneo pienso que como yo deben existir muchas familias que lo pasan mal, sin saber como evolucionarán todo. Con Mandi al tener una condición o enfermedad rara, créanme que cada día es incierto. No sabemos cuánto tiempo ella nos va a acompañar, pero eso ni yo lo sé. Para mí o para la gente que me rodea, lo más sano es mejor vivir el día a a día y aunque suene cursi vivir el presente y ser felices."
Cuéntanos cómo es la relación entre hermanas de tus hijas
"Julieta su hermana mayor (10) es muy cariñosa con ella. Nunca la obligo a jugar con ella, yo creo que es necesario que cada quien entable la relación que quiera tener con Amanda. Siempre está pendiente de abrazarla y dar cariño. A veces me pregunta si Mandi morirá , y esa respuesta por muy fuerte que sea trato de responderla.
"Mandi, al igual que todos nosotros está aquí, y la muerte es algo que es inesperado para todos, nadie sabe cuando partirá, por eso tenemos que disfrutarla día a día, momento a momento " y con eso he podido calmar su angustia.
Julieta a tenido que madurar y crecer de golpe, tener a una hermana con condiciones de salud un tanto complicadas no es fácil. El año 2018 Amanda sufrió una descompensación por una neumonía la cual la tuvo 52 días en coma. Nadie sabía que pasaría y Julieta se tomó esto con mucha madurez. Rezaba todo los días por su hermanita y creo que fue en ese momento que valoró lo fuerte que es Amanda, si ella sigue con nosotros es por todo el amor que cada uno de nosotros les entrega."
¿Crees que en nuestro país hay suficiente apoyo para las familias con hijos con distintos diagnósticos y/o condiciones?, ¿Cómo ves el acceso a terapias, médicos especialistas, redes de apoyo de padres, etc?
"Como madre agradezco a cada persona que se cruzó en mi camino y ha tratado a Mandi con sus terapias. Para nosotros como familia eso no ha sido muy difícil de conseguir, Teletón ayuda mucho y también te guían para que después tú hagas las terapias en casa. Mi marido y yo somos profesores de educación física así que no tenemos problema con la terapia como tal. Mandi hoy en día está con hospitalización domiciliaria, lo cual incluye terapia kinésica y fonoaudiología . Pero no para todas las familias es así.
Ahora te hablo como coordinadora de la asociación Yo Cuido Concepción. Si bien Teletón está presente en la mayoría de los niños en condición de discapacidad y/o enfermedades raras, creo que falta mas implementación de escuelas especiales o aulas hospitalarias. Hay personas que cumplen el rol de cuidadora a veces no tienen la posibilidad de asistir siempre a terapia con su hijo, y existe mucha gente que no tiene acceso y es un problema que existe a nivel país. Si no fuera por la telefonía nadie podría ayudar a sus hijos."
¿Cómo ves la situación de discriminación/inclusión en Chile de niños "diferentes"?, ¿qué crees que podríamos hacer para avanzar en ser una sociedad más inclusiva?
"Creo que a la sociedad chilena aun le falta mucho por aprender, hoy en día el símbolo de discapacidad lo vemos a través de la Teletón, la gente ya está muy sensibilizada con el tema. Ahora debemos trabajar en la concientización lo cual implica dar más oportunidades a las personas en condiciones especiales, por ejemplo. La ley de inclusión laboral con el 1% créeme que lo encuentro un chiste, yo creo que lo hace más para decir que están respondiendo a que haya un verdadero compromiso como tal.
Esos niños que fueron pequeños con algún tipo de condición, alguna día crecerán y tendrán que ser un poco mas autónomos dentro de las posibilidades, ¿y si no es así?, ¿quien cuidará de ellos?. La responsabilidad pasa a ser de los cuidadores. ¡Hay mucho trabajo por hacer!"
¿Qué cosas sientes que te han servido a ti para sacar adelante a tu familia considerando las necesidades especiales de tu hija?
"La fuerza que tiene Amanda me empodera cada día más... en sus 4 años vividos hemos recorrido muchas situaciones y siento que cada una me ha fortalecido más que otra. A pesar de su condición de base (síndrome de microdeleción 15q 13.2q 13.3) y todas sus otras patologías asociadas (estrabismo, epilepsia, trastorno de deglución, trastorno global de su desarrollo) sin poder hablar y sin poder caminar... aun así todos los días nos regala una linda sonrisa."
Cuéntanos sobre cambios personales que has debido hacer, hábitos que te sirven, o cualquier cosa que sientes ha sido un facilitador en este proceso
"Cuando comenzamos esta aventura, tuve que compatibilizar mis horarios de trabajo y tiempos con la niñas como cualquier mamá que trabaja. Creo que el seguir trabajando me ayudó mucho. Más que una vía de escape, siempre fue necesario seguir con mis clases de Yoga, siempre trato de compatibilizar mis tiempos, trabajo, casa, esparcimiento y familia, hay que tener un balance en la vida para todo."
Por último, ¿qué le dirías a padres que acaban de recibir un diagnóstico similar en sus hijos?
"¡Nunca pierdan la fé!. Hoy en día las redes de apoyo son muy importantes para sobrellevar un diagnóstico cualquiera, aunque cueste mucho creer que esto pasó por algo, traten de ver que la vida les dio una nueva oportunidad de aprender. Con el tiempo uno se transforma en un experto de la materia y lo más importante es pensar que algún día todo esto tendrá que cambiar para bien. Pensar que todo se puede revertir si uno quiere que así sea, ser positivos a pesar de todo lo que pase, ser busquillas, ir siempre más allá del diagnóstico. Las casualidades no existen, ¡pero sí las causalidades!. Tenemos que darle intención a todo lo que hagamos por nuestros hijos.
En redes sociales uno puede encontrar a otras mamitas o padres en la misma situación que uno, y es ahí cuando uno se da cuenta que no está solo, independiente que uno entra en un mundo paralelo conoces gente maravillosa que está ahí siempre para escucharte y/o apoyarte."